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血脂相關的基因變異

2011-01-14 11:20 醫(yī)學教育網(wǎng)
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  血液中的脂質濃度是冠狀動脈疾病的一大風險因素,也是一個可以作為治療干預目標的因素。在對超過10萬名歐洲裔人所做的一項全基因組關聯(lián)研究(GWAS)中,研究人員識別出了與血脂相關的95個基因變異體。所識別出的基因位點包括那些參與膽固醇代謝(降膽固醇藥物的已知作用目標)的位點,以及對脂質特征的正常變化有貢獻的新位點及對極端脂質表現(xiàn)型有貢獻的新位點。在本項研究中被識別出與血液低密度脂蛋白膽固醇和冠狀動脈疾病都相關的一個位點構成本期Nature上另一篇論文的關注焦點。在染色體1p13上的這個位點被發(fā)現(xiàn)生成一個C/EBP轉錄因子結合點,并且改變肝臟中的SORT1基因的表達。改變小鼠肝臟中SORT1的水平,會改變血液脂蛋白水平,這一點有可能解釋為什么這個位點上的變化與心臟病相關。

  這一發(fā)現(xiàn)將“sortilin”通道識別為治療干預的一個可能目標,并且說明了GWAS結果何以可用作藥物目標的一個生產(chǎn)線。

  新華網(wǎng)倫敦8月6日電高血脂以及由此引發(fā)的心臟病已成為現(xiàn)代人的一大困擾,除生活習慣外,高血脂與遺傳也有關系。一項最新研究剛剛確認了近百個會增加高血脂風險的基因,這將有助于從小通過基因檢測來預測高血脂并提前采取防治措施。

  新一期英國《自然》雜志刊登報告說,美英德等多國研究人員聯(lián)手進行了迄今最大規(guī)模的高血脂基因研究,通過分析約10萬名志愿者的基因,確定了95個與高血脂風險有關的基因,其中59個是第一次發(fā)現(xiàn)。研究顯示,攜帶這些基因的人出現(xiàn)高血脂的風險是其他人的14倍。

  英國愛丁堡大學的研究人員詹姆斯。威爾遜說,在確認這么多與高血脂風險有關的基因后,人們首次可以通過基因分析來預測誰更可能出現(xiàn)高血脂,由于基因分析在小時候就可以進行,這將有助于那些高風險者提前采取措施控制血脂,盡量避免由此引起心臟病。

  血脂是血液中膽固醇和甘油三酯等物質的總稱,醫(yī)學`教育網(wǎng)搜集整理如果血脂含量過高,脂肪可能會在血管內沉積,引起動脈粥樣硬化,并最終導致心臟病。

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