慢性粒細胞白血病（CML）是一種造血干細胞惡性克隆性疾病。病程發(fā)展較緩慢，主要涉及髓系，外周血粒細胞顯著增多并有不成熟性，脾大。在受累的細胞系中可找到Ph染色體和（或）BCR-ABL融合基因。中位生存期為3～5年。患者有慢性期（CP）、加速期（AP）、最終急性變期（BP或BC）。

　　【診斷】

　　1.臨床表現(xiàn)：患者有乏力、低熱、盜汗、體重減輕和上腹部不適等癥狀。常以脾大為最顯著的體征。部分醫(yī)學教育網(wǎng)搜集整理 患者有胸骨中下段壓痛。白細胞極度增高時，可發(fā)生白細胞淤滯癥，表現(xiàn)為呼吸困難、反應(yīng)遲鈍、言語不清、顱內(nèi)出血等。

　　2.實驗室檢查

　?。?）血象：白細胞數(shù)明顯增高，常超過20×109/L，晚期可達100×10⁹/L以上。外周血片以中幼粒、晚幼粒和桿狀核粒細胞為主；原始粒細胞＜10%；嗜酸、嗜堿性粒細胞增多。晚期血小板減少，并出現(xiàn)貧血。

　?。?）中性粒細胞堿性磷酸酶（NAP）活性減低或呈陰性反應(yīng)。

　　（3）骨髓象：增生明顯至極度活躍，以粒系為主，中性中幼、晚幼及桿狀核粒細胞明顯增多，原始細胞＜10%.

　?。?）分子生物學及細胞遺傳學改變：90%以上的CML細胞中出現(xiàn)Ph染色體。BCR-ABL融合基因檢測陽性。

　?。?）血液生化：血清尿酸濃度增高。血清乳酸脫氫酶增高。

　　【分期】

　　1.慢性期（CP）：病情穩(wěn)定。

　　2.加速期（AP）：發(fā)熱，體重進行性下降，脾進行性腫大，逐漸出現(xiàn)貧血和出血，慢性期有效的藥物失效。血或骨髓原粒細胞≥10%；外周血嗜堿性粒細胞＞20%；不明原因的血小板進行性減少或增加；除Ph染色體外又出現(xiàn)其他染色體異常；粒-單系祖細胞培養(yǎng)，集簇增加而集落減少；骨髓活檢顯示膠原纖維顯著增生。

　　3.急變期（BP或BC）：臨床表現(xiàn)與AL類似。骨髓中原粒細胞或原淋+幼淋巴細胞或原單+幼單核細胞＞20%；外周血中原粒+早幼粒細胞＞30％；骨髓中原粒+早幼粒細胞＞50%；出現(xiàn)髓外原始細胞浸潤。

　　【鑒別診斷】

　　1.其他原因引起的脾大：均有各自原發(fā)病的臨床特點，血象及骨髓象無CML的改變，Ph染色體陰性等可鑒別。

　　2.類白血病反應(yīng)：常并發(fā)于嚴重感染、惡性腫瘤等疾病，白細胞數(shù)可達50×l0⁹/L。粒細胞胞漿中常有中毒顆粒和空泡。嗜酸性粒細胞和嗜堿性粒細胞不增多。NAP反應(yīng)強陽性。Ph染色體陰性。原發(fā)病控制后，類白血病反應(yīng)亦隨之消失。

　　3.骨髓纖維化：外周血白細胞數(shù)多不超過30×10⁹/LNAP陽性。幼紅細胞持續(xù)出現(xiàn)于外周血中，紅細胞形態(tài)異常，特別是淚滴形紅細胞易見。Ph染色體陰性。

　　【治療】

　　1.化療：羥基脲周期特異性抑制DNA合成，起效快，為當前首選的化療藥物和基礎(chǔ)治療藥物。常用劑量為3g/d，分3次口服，待白細胞減至20×109/L左右時，劑量減半。降至10×10⁹/L時，改為小劑量（0.5～1g/d）維持治療。需經(jīng)常檢查血象，以便調(diào)節(jié)藥物劑量。

　　2.α-干擾素：劑量為300～500萬U/（m²·d）皮下或肌肉注射，每周3～7次。起效較慢，對白細胞增多顯著者，宜在第1～2周并用羥基脲。

　　3.伊馬替尼：CP、AP和BP/BC的治療劑量分別為400mg/d、600mg/d和600mg/d，頓服。不良反應(yīng)包括粒細胞缺乏、血小板減少和貧血、惡心、嘔吐、腹瀉、肌肉痙攣、水腫、皮疹。

　　4.異基因造血干細胞移植：是目前被普遍認可的根治性標準治療。應(yīng)在慢性期待血象及體征控制后盡早進行。

　　5.急變者可采用急性白血病方案化療，但緩解度低且緩解時間很短。