分型可分為兒童型和成人型，兒童型多見。

　　兒童型多于6～12歲起病。Dooling等（1974）復(fù)習(xí)了本病有尸解的病例中的臨床材料。57%（24例）在10歲前發(fā)病，81%（34例）在15歲之前發(fā)病，僅7%（3例）在22歲后發(fā)病。半數(shù)病例有家族史。病程10年左右，多數(shù)在20～30歲死于并發(fā)癥。

　　成人型又稱為晚發(fā)型。在55歲左右發(fā)病，個(gè)別在30歲后發(fā)病。常有家族史。類似于帕金森病表現(xiàn)，強(qiáng)直少動(dòng)，靜止性震顫，易跌倒，發(fā)音緩慢，聲音低沉，小步。美多巴治療效果不明顯。少數(shù)患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能減退，甚至癡呆。病程多達(dá)10余年。起病后10～20年仍能行走。

　　臨床表現(xiàn)變異很大，雙下肢痙攣性癱、肌張力障礙和肌強(qiáng)直是本病最突出的特點(diǎn)。主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的錐體外系癥狀，首先出現(xiàn)的是下肢肌強(qiáng)直、肌張力障礙及舞蹈-手足徐動(dòng)等癥狀。早期即可有錐體束征，出現(xiàn)痙攣性癱、腱反射亢進(jìn)及Babinski征等；逐漸進(jìn)展累及上肢、面部及延髓??；有些病人出現(xiàn)舌肌張力障礙、眼瞼痙攣或身體背屈成弓形，引起吞咽困難，口齒不清。晚期患者不能起床，多數(shù)在起病10年內(nèi)因并發(fā)癥死亡。

　　文獻(xiàn)也有原發(fā)性視神經(jīng)萎縮的少數(shù)病例報(bào)道，部分患者可有精神癥狀，多數(shù)患者出現(xiàn)智力下降及衰退，以及共濟(jì)失調(diào)、癇性發(fā)作等。部分患者家族中可有手足徐動(dòng)癥、震顫麻痹或肌張力障礙的病人。

　　根據(jù)青少年期出現(xiàn)進(jìn)行性錐體外系癥狀，肌張力障礙、肌強(qiáng)直和雙下肢痙攣性癱等，MRI檢查T2WI顯示典型“虎眼征”，可以診斷本病。

　　陽(yáng)性家族、骨髓巨噬細(xì)胞中或周圍血淋巴細(xì)胞中分辨到海藍(lán)色組織細(xì)胞或59Fe標(biāo)記的鐵鹽的SPECT顯像在雙側(cè)基底核區(qū)有放射性聚積及消失緩慢，醫(yī)學(xué)教育`網(wǎng)搜集整理則可證實(shí)本病。