腎上腺皮質增生癥的診斷檢查是什么？為了幫助大家了解，醫(yī)學教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

（一）生化檢測

1、尿液17—羥類固醇（17—OHCS）、17—酮類固醇（17—KS）和孕三醇測定，其中17—KS是反映腎上腺皮質分泌雄激素的重要指標，對本病的診斷價值優(yōu)于17—OHCS。腎上腺皮質增生癥患者17—KS明顯升高。

2、血液17—羥孕酮（17—OHP）、腎素血管緊張素原（PRA）、醛固酮（Aldo）、脫氫異雄酮（DHEA）、脫氧皮質酮（DOC）及睪酮（T）等的測定，17—OHP基礎值升高是21—羥化酶缺乏的特異性指標，它還可用于檢測藥物劑量和療效。

3、血電解質測定：失鹽型可有低鈉、高甲血癥。

（二）其他檢查

1、染色體檢查

外生殖器嚴重畸形時，可做染色體核型分析，以鑒別性別。

2、X線檢查

拍攝左手腕張支骨正位片，判斷骨齡，患者骨齡超過年齡。

3、B超或CT檢查

可發(fā)現(xiàn)雙側腎上腺增大。

4、基因診斷

采用直接聚合酶鏈反應，寡核苷酸雜交，限制性內酶片段長度多態(tài)性和基因訊序列分析可發(fā)現(xiàn)相關基因突變或缺失。

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