尼曼匹克氏病的診斷：

1、肝脾腫大。

2、有或無神經(jīng)系統(tǒng)損害或眼底櫻桃紅斑。

3、外周圍血淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞漿有空泡。

4、骨髓可找到泡沫細(xì)胞醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理。

5、X線肺部呈粟粒樣或網(wǎng)狀浸潤。

6、有條件可作神經(jīng)鞘磷脂酶活性測定，鞘神經(jīng)鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結(jié)活檢證實。

對原因不明的肝脾腫大患兒，不論是否伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，都應(yīng)考慮本病的可能性，尤需注意同時伴有反復(fù)肺部感染者。肝脾腫大、早期出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和骨髓涂片找到典型的泡沫細(xì)胞即可對A型患兒作出初步診斷，但確診仍需依據(jù)酶活性檢測。由于正常白細(xì)胞中的鞘磷脂酶活性亦比較低，因此通常采用培養(yǎng)皮膚成纖維細(xì)胞作為檢測材料。酶作用底物以選擇2-十六烷酰氨基-4-硝基苯磷酸膽堿為佳。已可通過DNA分析確診A、B型患者；對C型患者則必須用特殊方法檢測其細(xì)胞內(nèi)膽固醇脂化能力始可確診。