羥賴氨酸的臨床意義：

異常結(jié)果羥賴氨酸是膠原蛋白生物合成的原料之一，膠原蛋白與許多人類疾病相關(guān)。如骨形成不全。即是由于膠原蛋白生物合成或轉(zhuǎn)錄后的修飾作用障礙所致?，F(xiàn)已清楚是由于I型膠原突變所致，據(jù)突變發(fā)生的位置及性質(zhì)不同，發(fā)病的嚴(yán)重性亦不同。此外醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)整理，有些膠原性疾病涉及多種膠原合成紊亂或合成過(guò)程中酶（如賴氨酸羥化酶，賴氨酸氧化酶）活性的異常。如EhlersDanlos綜合癥即有10種以上不同膠原的缺陷，其癥狀主要為關(guān)節(jié)過(guò)度伸張，皮膚彈性增高、脆弱，血管脆弱及外傷后皮下粘蛋白或皮下脂肪小結(jié)形成等。