多囊腎的鑒別診斷

1、ARPKD 一般發(fā)病較早，多在嬰幼兒期發(fā)病，合并先天性肝纖維化，導(dǎo)致門(mén)脈高壓、膽道發(fā)育不全等。發(fā)生于成人時(shí)，臨**常與ADPKD很難鑒別，可行肝臟超聲、肝活檢鑒別，突變基因檢測(cè)可確定鑒別。

2、髓質(zhì)囊性腎病(medullary kidney disease，MCKD)常染色顯性遺傳，發(fā)病率較低。多于成年起病，腎臟囊腫僅限于髓質(zhì)，腎臟體積縮小。B超、CT檢查有助于診斷。

3、結(jié)節(jié)性硬化(tuberous sclerosis complex，TSC)常染色體顯性遺傳，除雙腎和肝臟囊腫外，還可出現(xiàn)皮膚及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如血管平滑肌脂肪瘤、惡性上皮血管平滑肌脂肪瘤、面部血管纖維瘤和色素減退斑等。臨床主要表現(xiàn)為驚厥、反應(yīng)遲鈍，可與ADPKD鑒別。

4、von Hippel-Lindau病(VHL病)常染色體顯性遺傳，雙腎多發(fā)囊腫，常伴腎臟實(shí)體瘤(如腎細(xì)胞癌、嗜鉻細(xì)胞瘤等)、視神經(jīng)和中樞神經(jīng)瘤，可與ADPKD鑒別。不伴實(shí)體瘤的VHL病與ADPKD相似，需要檢測(cè)突變基因加以鑒別。

5、I型口-面-指綜合征(orofaciodigital syndrome type 1)這是常見(jiàn)的X連鎖顯性疾病。男性不能存活，女性患者腎臟表現(xiàn)與ADPKD很難區(qū)分，但腎外表現(xiàn)可供鑒別。I型口-面-指綜合征患者有口腔異常：舌帶增寬、舌裂、腭裂、唇裂、牙齒排列紊亂，面部異常如鼻根部增寬、鼻竇、顴骨發(fā)育不良和手指異常。

非遺傳性囊性腎病

1、多囊性腎發(fā)育不良 是嬰兒最常見(jiàn)的腎囊腫性疾病。雙側(cè)病變嬰兒不能存活，存活者多為單側(cè)病變。與ADPKD的鑒別通常較易，發(fā)育不良的一側(cè)腎臟不滿(mǎn)囊腫，無(wú)泌尿功能，對(duì)側(cè)腎臟無(wú)囊腫，常代償性肥大或因輸尿管梗阻而出現(xiàn)腎盂積水。

2、多房性囊腫 多房性囊腫是一種罕見(jiàn)的單側(cè)受累的疾病，在正常腎臟組織中存在孤立、被分隔為多房的囊腫，有惡變可能。其特征為囊腫被分割為多個(gè)超聲可透過(guò)的房隔。

3、髓質(zhì)海綿腎 髓質(zhì)集合管擴(kuò)張形成囊腫，排泄性尿路造影的典型表現(xiàn)為腎盞前有刷狀條紋和小囊腫，可與ADPKD鑒別。

4、單純性腎囊腫 單純性腎囊腫的發(fā)病率隨年齡而上升，該病無(wú)家族史，腎臟家族體積正常，典型的腎囊腫為單腔，位于皮質(zhì)，囊腫周?chē)ǔo(wú)小囊腫分布，無(wú)肝囊腫等腎外表現(xiàn)。一般無(wú)癥狀，呈良性經(jīng)過(guò)，通常不需要治療。

5、獲得性腎囊腫 見(jiàn)于腎功能衰竭長(zhǎng)期血液透析患者，透析時(shí)間10年以上者90%并發(fā)腎囊腫，無(wú)家族史，一般無(wú)臨床癥狀。須警惕獲得性囊腫并發(fā)惡性腫瘤。