關(guān)于“耳聾基因篩查是聽(tīng)力篩查的補(bǔ)充”相關(guān)內(nèi)容，相信大家都想知道，為方便大家了解，在此醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理如下內(nèi)容：

首先我們要清楚聽(tīng)力篩查的時(shí)間。

新生兒聽(tīng)力篩查在新生兒出生48-72小時(shí)住院期間內(nèi)完成初次篩查。如初篩不通過(guò)，則需要在42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩，仍然未通過(guò)者，高度懷疑存在聽(tīng)力損失，3個(gè)月內(nèi)需進(jìn)行聽(tīng)力學(xué)診斷，明確聽(tīng)力狀況。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，“三早”原則非常重要，盡可能讓聽(tīng)障人群做到聾而不啞，回歸正常社會(huì)。

01、那為什么要做聽(tīng)力篩查呢？

有一則數(shù)據(jù)表示，我國(guó)每年出生的2000萬(wàn)新生兒中，先天性聽(tīng)力障礙發(fā)病率為1‰～2‰，在NICU具有高危因素新生兒發(fā)病率高達(dá)3‰～6‰，一算下來(lái)每年就有2.5-3.5萬(wàn)例聾兒，比唐氏兒高出一萬(wàn)例，高居出生缺陷疾病第一位。這其中大部分聽(tīng)障患兒都是由正常聽(tīng)力父母所生，這就涉及到我們下面來(lái)討論的問(wèn)題，檢測(cè)耳聾基因的重要性。

02、為什么要做耳聾基因檢查？祖上三代都沒(méi)有人是聾的，還要做？

數(shù)據(jù)說(shuō)明真相！研究表明在我國(guó)熱點(diǎn)突變基因GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體 RNR1(12S rRNA) 和GJB3 基因上的20個(gè)熱點(diǎn)突變的攜帶率高達(dá)4.95%。也就是說(shuō)每100個(gè)正常人中就有約5個(gè)人攜帶耳聾相關(guān)基因。大多數(shù)耳聾為常染色體隱性遺傳，很多聾兒的父母均表現(xiàn)為聽(tīng)力正常（耳聾基因攜帶者），攜帶相同基因者的夫妻就有25%的幾率產(chǎn)生聾兒。

比如GJB2和SLC26A4都可以按隱性遺傳方式在代際間傳遞。在已知的100多個(gè)耳聾基因中，80%可以按隱性遺傳方式來(lái)傳遞，比如MYO15A、CDH23、PCDH15、LOXHD1、TMPRSS3等等。因此，遺傳性耳聾患者沒(méi)有家族史是非常多見(jiàn)的。

03、聽(tīng)力篩查通過(guò)，耳聾基因篩查卻不通過(guò)？

1、新生兒聽(tīng)力篩查僅篩查出生后3天-42天的嬰兒，易漏診遲發(fā)性耳聾；

2、新生兒聽(tīng)力篩查不能發(fā)現(xiàn)藥物敏感性基因突變攜帶者，無(wú)法通過(guò)預(yù)警預(yù)防藥物性耳聾；

3、聽(tīng)篩依據(jù)出生后聽(tīng)力水平排除極重度耳聾人群，不是病因篩查，無(wú)法篩出耳聾高危人群，預(yù)防后代耳聾發(fā)生。

耳聾基因篩查是聽(tīng)力篩查的良好補(bǔ)充，新生兒聽(tīng)力篩查能夠早期發(fā)現(xiàn)大部分耳聾新生兒，但是仍有部分遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾的敏感者能夠通過(guò)出生后聽(tīng)力篩查，而可能在隨后幾年出現(xiàn)雙耳明顯聽(tīng)力下降或因誤用敏感藥物而導(dǎo)致耳聾，從而錯(cuò)過(guò)早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)及獲得良好言語(yǔ)功能的最佳時(shí)機(jī)。

兩者聯(lián)合共同發(fā)揮作用，早期發(fā)現(xiàn)耳聾或有潛在耳聾風(fēng)險(xiǎn)的寶寶，指導(dǎo)和干預(yù)，優(yōu)生優(yōu)育。

以上為“耳聾基因篩查是聽(tīng)力篩查的補(bǔ)充”全部?jī)?nèi)容，由醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理，更多信息請(qǐng)隨時(shí)關(guān)注醫(yī)學(xué)教育。