ADA缺乏患兒紅細(xì)胞，淋巴細(xì)胞或成纖維細(xì)胞ADA活性極低或缺乏。攜帶者紅細(xì)胞ADA酶活性約為正常的一半。通過(guò)測(cè)定培養(yǎng)羊水成纖維細(xì)胞或絨毛膜活檢ADA酶活性可作產(chǎn)前診斷。基因分析可了解基因突變位點(diǎn)和類(lèi)型，并有助于家系調(diào)查。

　　紅細(xì)胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細(xì)胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的10%～30%.利用羊膜穿刺術(shù)行ADA活性測(cè)定，有助于產(chǎn)前診斷。

　　外周血淋巴細(xì)胞明顯減少少數(shù)病人嗜酸性粒細(xì)胞增高、血小板聚集功能差。

　　血液Ig水平低下尤以IgA和IgM缺乏明顯，各種特異性抗體效價(jià)降低；細(xì)胞免疫功能顯著降低，淋巴細(xì)胞的PHA轉(zhuǎn)化、遲發(fā)型變態(tài)反應(yīng)均陰性。

　　X線檢查可發(fā)現(xiàn)缺乏胸腺影，X線骨片檢查可發(fā)現(xiàn)各種骨骼畸形；其他根據(jù)臨床需要做X線胸片檢查，醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理可發(fā)現(xiàn)肺部病變；腦電圖和腦CT檢查可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變等。