對胎兒細胞進行染色體核型分析是產(chǎn)前診斷染色體異常的主要診斷方法。

胎兒細胞可通過羊膜腔、臍血管和絨毛膜穿刺獲取。獲得的細胞經(jīng)體外培養(yǎng)后收獲、制片、顯帶，做染色體核型分析。

一、基本要求

（一）機構(gòu)設(shè)置

只有在經(jīng)衛(wèi)生行政部門許可的開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)

才能實施。

（二）人員要求

從事胎兒染色體核型分析的人員必須符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》中有關(guān)要求醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)整理。

（三）場所要求

場所應(yīng)包含小手術(shù)室、接種培養(yǎng)室、標本制備室、實驗室、暗室和洗滌室。各工作室應(yīng)具備恒溫設(shè)施，小手術(shù)室和接種培養(yǎng)室應(yīng)具備空氣消毒設(shè)施。

（四）設(shè)備要求

設(shè)備配置參照附件2有關(guān)要求。

二、管理

（一）建立規(guī)章制度

1.各級工作人員分工和職責。

2.各項技術(shù)操作常規(guī)。

3.消毒隔離制度。

4.設(shè)備儀器和材料管理制度。

5.資料信息檔案和管理。

（二）所有的操作必須在孕婦及其家屬了解該技術(shù)的目的、局限性和風險，并簽訂了知情同意書后方可進行。

（三）所有操作必須按常規(guī)進行，手術(shù)操作后應(yīng)做好手術(shù)記錄。

（四）染色體核型分析報告，應(yīng)由2名經(jīng)認證審批的專業(yè)技術(shù)人員簽發(fā)，審核人必須具有副高以上專業(yè)技術(shù)職稱。

三、產(chǎn)前診斷適應(yīng)證、適宜檢查時間及手術(shù)禁忌證

（一）產(chǎn)前診斷適應(yīng)證

1.35歲以上的高齡孕婦。

2.產(chǎn)前篩查后的高危人群。

3.曾生育過染色體病患兒的孕婦。

4.產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦。

5.夫婦一方為染色體異常攜帶者。

6.孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者。

7.其他，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史者。

（二）產(chǎn)前診斷時間

1.早孕絨毛采樣檢查宜在孕8周～11周進行醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)整理。

2.羊水穿刺檢查宜在孕16周～21周進行。

3.臍血管穿刺檢查宜在孕18周～24周進行。

（三）穿刺禁忌證

1.術(shù)前感染未治愈或手術(shù)當天感染及可疑感染者。

2.中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現(xiàn)象。

3.先兆流產(chǎn)未治愈者。

四、技術(shù)質(zhì)量標準

（一）技術(shù)程序

1.正確選擇產(chǎn)前診斷適應(yīng)證、時間和相關(guān)技術(shù)。

2.在超聲監(jiān)護下做各種穿刺，2次穿刺未獲標本者，2周后再進行穿刺。

（二）質(zhì)量標準

1.各種穿刺成功率不得低于90%.

2.羊水細胞培養(yǎng)成功率不得低于90%.

3.臍血細胞培養(yǎng)成功率不得低于95%.

4.在符合標準的標本、培養(yǎng)、制片、顯帶情況下，核型分析的準確率不得低于98%.

5.絨毛染色體核型分析異常，必要時做羊水或臍血復(fù)核。